Frågor om FH och Corona test

Är du FH-patient och är orolig över hur COVID-19 (Coronavirus) kan påverka dig? Nedan listar vi de mest vanliga frågor där du kan läsa mer om hur ditt vardag kan påverkas. Har du fortfarande frågor? Ställ gärna dem i formuläret längst ner så svarar vår läkarteamet.

Vad är kolesterol?

Kolesterol är en kemisk substans som har många funktioner i kroppen. Kolesterol är ett slags fett, en lipid. Kolesterol finns med som byggsten i alla kroppens celler, som basstruktur i många hormoner, t ex könshormoner och D-vitamin. Via födan kommer en mindre del kolesterol in i kroppen, men det mesta produceras (syntetiseras) i kroppens olika organ och celler, såsom levern. Kolesterol kan grovt sätt delas upp i LDL-kolesterol, även kallat ”det onda” kolesterolet, och HDL-kolesterol, ”det goda” kolesterolet. Dessa båda utgör komponenter i det som kallas blodfetter. I blodet transporteras LDL-kolesterolet bundet till transportproteiner (ffa apolipoprotein B). LDL-kolesterolet transporteras från ffa levern, och tas upp av celler och organ i kroppen. Kolesterol kan också transporteras åter från kroppen, till levern, och gör det via HDL-kolesterol. LDL-kolesterol ansamlas i kärlväggar med ökande ålder och ökande koncentration av LDL-kolesterol i blodet. Ju högre LDL-kolesterol, desto mer samlas i kärlväggen. LDL-kolesterol i kärlväggen leder till åderförfettning som i sin tur leder till åderförkalkning och inflammation i kärlväggen. Dennas process kan leda till allvarloga hjärtkärlsjukdomar såsom hjärtinfarkt, stroke och fönstertittarsjuka (claudicatio). Blodfetter:

Totalkolesterol, eller kolesterol som består av:
- LDL-kolesterol
- HDL-kolesterol
Triglycerider (ett annat blodfett som transporterar energi i blodet)

Vad är Familjär hyperkolesterolemi (FH)?

FH är en sjukdom som beror på en mutation, eller ”stavfel” i arvsmassans kod för de mekanismer som styr kolesterolomsättningen i kroppen. FH leder till stegrade nivåer av LDL-kolesterol för att kroppen inte kan rena bort tillräckligt mycket LDL-kolesterol från blodet. FH är en ärftlig sjukdom med dominant nedärvningsmönster. I familjer där någon har diagnosticerats med FH kan man i de flesta fall se ett mönster av släktingar bakåt i tiden med höga kolesterolvärden (eller blodfetter) och tidigt insjuknande eller död i hjärtkärlsjukdomar.

Hur vet jag om jag har FH?

Diagnosen FH behöver oftast ställas vid en klinik specialiserad på FH, där läkare och sjuksköterskor har utbildning om sjukdomen. Basen i diagnostiken av FH är nivån av LDL-kolesterol, tillsammans med information om mönster för ärftlighet med tidigt insjuknande i hjärtkärlsjukdomar eller diagnos med höga blodfetter. Det går att göra ett självtest för att få en uppskattning av om man ligger i riskzonen för FH: …..länk. Ibland kan man behöva ta ett prov på de gener som styr kolesterolomsättningen för att kunna ställa en säker diagnos.

Vad är skillnaden på förhöjda kolesterolvärden och att ha familjär hyperkolesterolemi?

”Förhöjda kolesterolvärden” säger ingenting om orsaken bakom. Det vanliga är att man med ökande ålder får ökande nivåer av LDL-kolesterol i blodet. Detta följer en naturlig utveckling hos människan. Ibland orsakas höga nivåer av en osund kost, som innehåller en stor mängd mättade och animaliska fetter, t ex vid LCHF. För att ta reda på orsakerna till de höga kolesterolvärdena behöver man mäta upp de exakta nivåerna av LDL-kolesterol som man har, lägga ihop det med läkarundersökning och information om släktingars sjukdomar. Oavsett anledning till höga kolesterolvärden utgör höga nivåer en stark riskfaktor för hjärtkärlsjukdom. Skillnaden är att vid FH har man haft höga LDL-kolesterolvärden sedan födseln och också den kraftigt stegrade risken för åderförkalkning, medan vid ”vanligt” högt kolesterol har det kommit med ökande ålder.

Kan man behandla FH?

Höga LDL-kolesterolvärden behandlas med en sundare livsstil och med LDL-sänkande läkemedel. Den sundare livsstilen är till för att generellt minska hjärtkärlsrisken, med t ex fysisk aktivitet och träning, tobaksstopp, och sund kost. Utöver livsstilsförbättring behöver läkemedel ges. Läkemedelsbehandling vid FH är oftast mycket effektiv och minskar risken avsevärt för hjärtkärlsjukdomar. Behandlingen av FH baseras på statiner, ezetimib och ibland även andra läkemedel och procedurer.

Vad gör läkemedlet statiner i kroppen?

Grundbehandlingen för de allra flesta, inklusive barn från 8-10 års ålder, är en läkemedelsklass som hete statin. Statin intas som en tablett och minskar kroppens produktion av LDL-kolesterol i levern. Det leder till halverade nivåer av LDL-kolesterol. Eftersom personer med FH ofta startar med mycket höga nivåer på LDL-kolesterol så behöver man ofta tilläggsbehandling av ezetimib (Ezetrol). Ezetimib minskar upptaget av kolesterol från tarmen och sänker LDL-kolesterol med 20%.

Nya läkemedel för patienter med FH?

I vissa får man inte tillräcklig effekt av tablettbehandling och ytterligare behandling behöver läggas till för att minska risken. Nästa steg i behandlingstrappan är en s.k. PCSK9-hämmare. Det är ett läkemedel som ges underhuden via en spruta varannan vecka eller en gång per månad. Detta läkemedel sänker LDL-kolesterolet med 50–60% utöver tablettbehandlingen. Att ge dessa läkemedel är för de flesta helt okomplicerat, även om det sker som en spruta. Det pågår många studier av ännu effektivare läkemedel som väntas komma om några år. En fördel med de nya läkemedlen är att de behöver ges endast var tredje eller var sjätte månad.

Varför räcker det inte att träna och äta sunt för att sänka sina kolesterolvärden när man har familjär hyperkolesterolemi?

Eftersom det finns ett skrivfel i generna som styr kolesterolomsättningen så beror inte de höga värdena på ”felaktig” kost eller osund livsstil. Grundbehandlingen vid FH är ALLTID en sund livsstil, men den behöver alltid kompletteras med ofta flera olika läkemedel.

Jag har FH, kan jag föra vidare det till mina barn?

Statistiskt så drabbas hälften av barnen till en person med FH av sjukdomen. Det kan innebära att om man har två barn så ärver ofta det ena sjukdomen. Det kan dock slumpa sig så att båda, eller inget av barnen ärver sjukdomen. Provtagning ger svaret.

Hur många personer beräknas det finnas som har FH i Sverige?

Man tror att ungefär 1/250–1/300 har FH. Det innebär att cirka 50 000 personer i Sverige har FH.

Varför kan obehandlat högt kolesterol vara farligt?

Obehandlat, högt kolesterol är den starkaste riskfaktorn för at utveckla åderförkalkning och åderförfettning. Denna kärlsjukdom ligger bakom utveckling av allvarliga hjöärtkärlsj8kdomar såsom hjärtinfarkt, stroke, kärlkramp och fönstertittarsjuka.

Min läkare vet inte vad FH är, var kan de vända sig?

(Den sista är på skoj men vi borde ha med någon liknande fråga för jag tror tyvärr att vi måste nå ut både till patienter och folk inom vården om var de kan finna information om FH ifall de inte redan vet) (TYVÄRR SANT ATT DET ÄR SÅ…) Även om FH är en vanlig sjukdom så är det fortfarande många i samhället och i vården som inte kan så mycket om sjukdomen. Vet man att det finns FH i släkten, man misstänker att man har FH t ex genom att ha LDL-kolesterol som är höga, eller tidigt har drabbats av en allvarlig hjärtkärlsjukdom (män under 55 års ålder, kvinnor under 60 års ålder) kan man göra följande: Gör självtestet: …. Har du hög sannolikhet att du har FH tag med denna information till din distriktsläkare. Du kan också skicka en egenremiss till det närmaste sjukhusets medicinmottagning där du beskriver dina farhågor.